8 необычных генетических мутаций

Слово "мутация" зачастую несет в себе негативный подтекст. Услышав которое обычно возникает ассоциация с тяжелыми заболеваниями.  Но это не совсем так.                                    





Генетические мутации подарили нам не только тяжелые и неизлечимые заболевания, но и эволюционные преобразования, когда носитель может выжить в тяжелых условиях, или стать лучше. Или они никак не влияют на организм, а просто воздействуют на внешний вид.    
Гетерохромия


Изначально все люди были кареглазыми. Но как говорят ученые, примерно 6-10 тысяч лет назад появился один носитель с мутацией в гене HERC2, который отвечает за выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаз. На данный момент примерно 40% европейцев обладают голубым цветом глаз. Кстати, зеленые глаза только у 2% людей.
Однако с нарушением производства меланина связана еще более интересная мутация. Иногда, из-за мутации в генах, глаза получают разные пигменты: например, один карий, а другой голубой или зеленый. Такое может случиться не со всем глазом, а только с его частью, - на радужке будут видны большие вкрапления другого цвета.
Такой вид мутации больше распространен у животных, но во всем мире 2% людей с гетерохромией, а это столько же, сколько зеленоглазых. Однако, если у человека вдруг возникает такая мутация, то стоит внимательнее прислушиваться к своему здоровью: она может говорить о серьезном генетическом заболевании. Опухоли, воспалительные процессы, глухота, косоглазие и не только.    
Иммунитет к ВИЧ


Хорошие новости по чуме ХХI века. До 1% людей североевропейского происхождения могут быть устойчивы к ВИЧ, благодаря мутации гена CCR5. Если коротко, то это дефект, благодаря которому корецептор CСR5 становится слишком маленьким и вирус не может попасть в клетки.
Таких счастливчиков на планете очень мало, однако вероятность унаследовать эту устойчивость заметно повышена у жителей северных стран и почти полностью отсутствует у населения Африки.
Есть, кстати, гипотеза, что такая мутация возникла из-за нескольких эпидемий чумы: такой вариант гена CCR5 увеличила сопротивляемость к этой инфекции и закрепилась у жителей зараженных участков.
Надеемся, совсем скоро ВИЧ станет заболеванием, которое можно будет не только подавить с помощью антиретровирусной терапии, но и излечить окончательно.    
Дистихиаз


Самая известная представительница данной генетической мутации - Элизабет Тейлор. Ее гримерам не нужно было тратить время на тушь для ресниц.  У актрисы была очень редкая генетическая мутация - двойной ряд ресниц.
Практически все люди рождаются с ростом ресниц по краю века, а затем идут мейбомиевые железы, со смазывающим кожу секретом. При дистихиазе реснички растут и из этих самых желез тоже. У животных с такой мутацией волоски длинные и жесткие, их обычно удаляют. Но вот у людей второй ряд ресничек тонкий и мягкий, зачастую их удалять не нужно, а глаза выглядят более выразительно. Но иногда все-таки второй ряд ресничек все же удаляют, потому что они могут мешать, вызывать раздражение и даже врастать в глаза.
Людей, у которых такая мутация очень и очень мало, дистихиаз встречается с частотой один к миллиону.    
Некоторым не нужен сон


Одно из самых мучительных состояний человека - бессонница. Несколько ночей без сна вызывают ослабление иммунитета, истощение, расстройство психики и желудка.
Но в этом мире существуют люди, их совсем небольшой процент, от 1% до 3%, которым сон практически не требуется и при этом у них нет всех вышеперечисленных негативных последствий. В совсем редких случаях есть те, кому сон не нужен вовсе.
Ученые пока не пришли к единому мнению, что же именно вызывает такую способность, они предполагают, что у людей с такой мутацией есть "часовой ген", который позволяет им бодрствовать долгие периоды времени и восстанавливаться за короткий промежуток сна.    
Веснушки и рыжие волосы


Рыжина на теле и рыжина в волосах - это результат безобидной мутации в гене MC1R.
У таких людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и в глазах, поэтому они нередко получают полный набор: редкий цвет волос (1%-2% жителей Земли), кудри, зеленые глаза, веснушки.
Веснушки - это неопасная мутация, но тем не менее "поцелованным огнем" людям стоит внимательнее следить за своим здоровьем, особенно в жаркий период без солнечного крема выходить на улицу не стоит - у веснушчатых людей повышен риск онкологии.    
Повышенная прочность костей


Ну просто подарок, а не мутация.
Ее можно заполучить по наследству, вместе с определенной вариацией гена LRP5, который как раз отвечает за прочность костей. Именно ослабление функции LRP5 вызывает остеопороз, однако существует и обратный вариант.
Открытие этой мутации произошло совершенно случайно, после того, как целая семья, попав в серьезную автокатастрофу, ушла с места аварии на своих ногах, не получив ни одного перелома.
Хочется надеяться, что открытие этого генетического сбоя и его исследование помогут найти средство для лечения остеопороза.    
Нечувствительность к боли


На первый взгляд кажется, что это просто невероятное везение. Жить, не чувствуя боли, разве не здорово?
Но на самом деле - это очень опасная генетическая мутация. Человек, рожденный с ней, не почувствует ничего: ни обоженного от горячего чая языка, ни случайно сломанной кости. Соответственно, обладатель мутации не заметит проблем со здоровьем, и может запустить их до летального исхода.
Постоянные "техосмотры" организма, проверки конечностей, не прикушен ли язык - вот что ждет тех, кого природа "наградит" нечувствительностью к боли.
В мире зарегистрировано всего-то 20 случаев этого заболевания. Кстати, есть случай, когда женщина с этим диагнозом, начала чувствовать боль только после рождения ребенка. Этот случай второй, когда такой изначальный диагноз изменился.    
Из девочки в мальчика. Самая странная генетическая мутация.


В одном из поселений Доминиканы ученая Джулианна Императо-Макгинли в 1970-х годах обнаружила уникальную генетическую мутацию.
В поселении рождались девочки (по половым признакам), но когда начинался период полового созревания некоторые из них менялись и у них появлялись мужские половые органы. До этого момента, всех детей, и девочек и псевдогермафродитов воспитывают как девочек.
В норме, у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) дигидротестостерон начинает вырабатываться еще в утробе, причем в больших количествах, что и приводит к формированию мужских половых органов. Соответственно, у девочек дигидротестостерон не выделяется и формируются женские.
А вот у детей из доминиканской деревни не хватает этого фермента, по пока невыясненным причинам, поэтому формирование плода происходит неправильно. Поэтому в деревне рождаются дети с внешними признаками девочками, хотя некоторые из них генетически являются мальчиками.
Когда наступает период полового созревания и происходит всплеск тестостерона и только тогда  выявляются мужские половые органы.
Стоит отметить, что некоторые юноши предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.